原發性視網膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP) 是一組遺傳眼病，屬于光感受器細胞及色素上皮（RPE）營養不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進行性視野縮小、色素性視網膜病變和光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。該病有多種遺傳方式，可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳，也可散發。通常雙眼發病，極少數病例為單眼。一般在30歲以前發病，*常見于兒童或青少年期起病，至青春期癥狀加重，到中年或老年時因黃斑受累視力嚴重障礙而致盲。
臨床表現：
(1) 夜盲為早期表現，并呈進行性加重；
(2) 眼底：視盤呈蠟黃色萎縮，視網膜血管變細。視網膜呈青灰色，赤道部視網膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細胞樣。色素性改變向后極部及鋸齒緣方向發展。
(3) 患眼常有晶狀體后囊下鍋底樣混濁。
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